2017 旭硝子財団 助成研究発表会 要旨集

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表１モデルマウスとヒト疾患の比較 このマウスモデルは、新生児致死、種々の筋肉異常を再現する。 4. 今後の展開 ヒト染色体番父親性２倍体症候群は希少疾患であり、これに対する有効な治療や薬剤開発などは行われていない。しかし、この疾患の主原因が筋肉組織の異常にあることが突き止められたことにより、筋ジストロフィーや老化に伴うサルコペニアなどより一般的な筋肉疾患との共通性から、新たな治療法や薬剤の開発につながる可能性が出てきた。また、逆にやこれの量的制御に関わるが筋肉疾患に共通の標的として利用できる可能性も示すことができたと考えている。 5. 参考文献 R. Ono, K. Nakamura, K. Inoue, M. Naruse, T. Usami, N. Wakisaka-Saito, T. Hino, R. Suzuki-Migishima, N. Ogonuki, H. Miki, T. Kohda, A. Ogura, M. Yokoyama, T. Kaneko-Ishino* and F. Ishino*, 2006. Nat. Genet. 38(1): 101-106. Y. Sekita, H. Wagatsuma, K. Nakamura, R. Ono, M. Kagami, N. Wakisaka-Saito, T. Hino, R. Suzuki-Migishima, T. Kohda, A. Ogura, T. Ogata, M. Yokoyama, T. Kaneko-Ishino* and F. Ishino*, 2008. Nat. Genet. 40(2): 243-248. S. Suzuki, R. Ono, T. Narita, A. J. Pask, G. Shaw, C. Wang, T. Kohda, A. E. Alsop, J. A. M. Graves, Y. Kohara, F. Ishino*, M. B. Renfree*, T. Kaneko-Ishino*, 2007. PLoS Genet. 3: e55. C. A. Edwards, A. J Mungall, L. Matthews, E. Ryder, D. J. Gray, A. J. Pask, G. Shaw, J. A. M Graves, J. Rogers, the SAVOIR consortium, I. Dunham, M. B. Renfree and A. C. Ferguson-Smith 2008. PLoS Biol. 6: e135. M. Kagami, Y. Sekita, G. Nishimura, M. Irie, F. Kato, M. Okada, S. Yamamori, H. Kishimoto, M. Nakayama, Y. Tanaka, K. Matsuoka, T. Takahashi, M. Noguchi, Y. Tanaka, K. Masumoto, T. Utsunomiya, H. Kouzan, Y. Komatsu, H. Ohashi, , K. Kurosawa, K. Kosaka, A. C. Ferguson-Smith, F. Ishino* and T. Ogata*, 2008. Nat. Genet. 40(2): 237-242. M. Kagami, K. Kurosawa, O. Miyazaki, F. Ishino, K. Matsuoka and T. Ogata, 2015 Eur. J. Hum. Genet. 23 (11): 1488-1498. M. Ito, A. N. Sferruzzi-Perri, C. A. Edwards, B. T. Adalsteinsson, S. E. Allen, T.-H. Loo, M. Kitazawa, T. Kaneko-Ishino, F. Ishino, C. L. Stewart and A. C. Ferguson-Smith. 2015. Development 142(14): 2425-2430. M. Kitazawa, M. Tamura, T. Kaneko-Ishino and F. Ishino. 2017. Genes Cells 22(2): 174-188. 6. 本研究に関わる論文・学会発表 1) M. Ito, A. N. Sferruzzi-Perri, C. A. Edwards, B. T. Adalsteinsson, S. E. Allen, T.-H. Loo, M. Kitazawa, T. Kaneko-Ishino, F. Ishino, C. L. Stewart and A. C. Ferguson-Smith. 2015. Development 142(14): 2425-2430. 2) T. Kaneko-Ishino and F. Ishino. 2015. Proc. Jpn. Acad. Ser. B. Phys. Biol. Sci. 91(10): 511-538. 3) M. Kitazawa, M. Tamura, T. Kaneko-Ishino and F. Ishino. 2017. Genes Cells 22(2): 174-188. 1) 石野、金児—石野LTRレトロとランスポゾンが内在化する機構 ワークショップ「進化エピジェネティクス：エピジェネティックな状態の次世代への伝達から考える進化の仕組み」BMB2015 神戸国際会議場、神戸 2015.12.1. 2) 北澤、小野、岡、金児—石野、石野真獣類特異的遺伝子Peg11のマウス新生仔の生存に対する影響BMB 2015、神戸国際会議場、神戸2015. 12. 2. 3) Ishino、 Kaneko-Ishino. Mammalian evolution by gene acquisition from Retrotransposons. The 20th Evolutionary Biology Meeting at Marseilles, Marseilles, France. 2016.9.21, 4) Kaneko-Ishino, Irie, Koga, Ishino. An LTR retrotransposon derived SIRH11/ZCCHC16 gene involved in cognitive function displays lineage-specific structural and putative species- specific functional variations in eutherians. The 20th Evolutionary Biology Meeting at Marseilles, Marseilles, France. 2016.9.22, 5) 金児-石野、入江、古賀、石野脳で機能するレトロトランスポゾン由来の遺伝子SIRH11/ZCCHC16は真獣類において大きな構造・機能的バリエーションを示す第39回日本分子生物学会年会、 パシフィコ横浜、横浜2016.12.1 5. 連絡先 〒259-1193 神奈川県伊勢原市下糟屋143 東海大学健康科学部 Tel: 0463-90-2039 E-mail: tkanekoi@is.icc.u-tokai.ac.j−107−